Fabryho nemoc
Fabryho nemoc je dědičná porucha způsobená poškozeným genem v těle. Tato choroba je vázaná na X chromozóm, což znamená, že je předávána otcem. Kvůli této chybě v genetické výbavě těla chybí nebo je přítomen v menším množství jeden potřebný enzym (známý jako alfa-galaktosidáza neboli alfa-GAL).
Bez tohoto enzymu nejsou z těla odstraňovány některé proteiny (především globotriaosylceramidy neboli GL-3) a místo toho zůstávají ve stěnách cévních buněk. Výsledkem je hromadění GL-3. A právě toto hromadění nebo ukládání působí většinu potíží spojených s Fabryho nemocí.
Symptomy
Již v dětství:
- Pálení
- Bolesti
- Brnění prstů
- Snížené pocení
V pozdějším věku
- Zbytnění (hypertrofie) srdce
- Ischemická choroba srdce
- Zhoršená fukce ledvin
- Negativní ovlivnění nervového systému
- Poruchy sluchu
- Projevy na kůži, tzv. angiokeratomy (malé červené pupínky podobné vyrážce)
- a další
Jak se GL-3 postupem času hromadí ve stěnách cévních buněk, zvyšuje se poškození těla. Začínají být narušeny hlavní systémy, např. kardiovaskulární, cerebrovaskulární a renální, které pak přestanou správně pracovat.
Proto je důležité, aby byly symptomy Fabryho nemoci včas rozpoznány a k tomuto včasnému záchytu je velmi vhodné zkontrolovat pomocí skríningu celou rodinu. Pokud je Fabryho nemoc diagnostikována včas, může být zvládání symptomů účinnější a může vést ke zlepšení kvality a délky života.