Gaucherova nemoc
Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova (čti /:gošerova:/) nemoc je dědičně vázané onemocnění, které způsobuje ukládání tukových částic v lidských orgánech a kostech. Vyvolává celou řadu závažných symptomů. Gaucherova nemoc postihuje celosvětově zhruba 30 000 lidí.
Co způsobuje Gaucherovu nemoc?
Naše tělo obsahuje tisíce aktivních látek, kterým se říká enzymy. U zdravých lidí pomáhá enzym glukocerebrosidáza tělu rozkládat určitý typ molekul tuků (glukocerebrosid). Lidé s Gaucherovou nemocí nemají dostatek tohoto enzymu. Výsledkem je, že se buňky plní nestráveným tukem – tyto buňky se nazývají Gaucherovy buňky.
Gaucherovy buňky se tvoří v různých částech těla, především v játrech, slezině a kostní dřeni, avšak mohou se také hromadit v jiných částech těla. V nejvzácnějších případech je postižen mozek a nervový systém.
Tři typy Gaucherovy nemoci
Jsou popsány tři typy Gaucherovy nemoci:
Typ 1 (non-neuronopatická)
Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Tento typ nepostihuje mozek ani nervový systém. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, zatímco u jiných se vyvinou závažné symptomy, které je mohou ohrožovat na životě.
Typ 2 (akutní neuronopatická)
Tato forma Gaucherovy nemoci je vzácnější (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), avšak je mnohem závažnější. U dětí se tento 2. typ Gaucherovy nemoci vyvíjí v prvním roce života a nese s sebou větší neurologické problémy (i jiné symptomy). Mnohé z těchto dětí nežijí déle než dva roky.
Typ 3 (chronická neuronopatická)
Rovněž velmi vzácná forma (také postihuje méně než 1 jedince ze 100 000). Tato forma vyvolává neurologické symptomy, ale ty jsou mnohem méně závažné a objevují se u dětí v pozdějším věku než u 2. typu. Většina pacientů se dožívá dospělosti.
Kdo může dostat Gaucherovu nemoc?
Gaucherova nemoc je dědičná, to znamená, že ji způsobují geny zděděné od jednotlivých rodičů.
Gaucherova nemoc není specifická pro některé pohlaví a její příznaky a symptomy se mohou objevit u postižených jedinců v kterémkoli věku, ačkoli 2. a 3. typ je nejčastěji diagnostikován v dětském věku. Gaucherova nemoc se může vyvinout u jedinců pocházejících z jakéhokoli etnického nebo rasového prostředí. Gaucherova nemoc 1. typu nejčastěji objevuje mezi potomky Aškenázských Židů (Východní Evropa). V této skupině má Gaucherovu nemoc 1 ze 450 lidí.