MPS I
MPS I, známá také jako Hurley(H), Hurler-Scheie(HS) a Scheie (S) syndrom, je dědičná porucha střádání do lysozomů, způsobená nedostatkem enzymu zvaného alfa-L-iduronidáza.
Tento enzym je potřebný pro rozklad určitých látek v těle, známých jako glykosaminglykany (běžně uváděných jako GAG). Glykosaminglykany jsou složité látky produkované tělem, které se nacházejí ve všech typech pojivových tkání. Pojivová tkáň zajišťuje stavební podporu orgánů a tkání a tvoří chrupavku rostoucích kostí, kloubů a srdečních chlopní. Bez dostatečného množství tohoto enzymu se GAG hromadí prakticky ve všech orgánech těla a vyvolávají progresivní onemocnění.
Výskyt MPS I se odhaduje u asi 1 z 100 000 narození.
I když mnoho pacientů s tímto onemocněním může mít nedostatek stejného enzymu, mohou mít celou řadu symptomů a zaznamenávají různý stupeň závažnosti onemocnění.
Příznaky a symptomy
Níže je uvedený seznam běžných symptomů MPS I:
- Časté ušní a plicní infekce
- Pomalý růst
- Obstrukce horních cest dýchacích a špatná funkce plic
- Zvětšená játra a slezina
- Deformace kloubů a omezený pohybový rozsah
- Spánková apnoe (dočasná zástava dechu při spánku)
- Únava a snížená výdrž
- Zpoždění a regrese mentálního vývoje
- Zhoršený zrak a sluch
- Zhoršená kardiovaskulární a srdeční funkce
Diagnóza
Než je stanovena diagnóza, mohou pacienti navštívit několik specialistů, protože některé prvotní příznaky a symptomy MPS I jsou u malých dětí běžně pozorovány. Protože je MPS i vzácné onemocnění, může se stát, že lékaři o diagnóze MPS I vůbec neuvažují.
Váš lékař může pro diagnostikování MPS I použít dvě metody. Jeden z prvních kroků je hledání abnormálně vysokých hladin glykosaminoglykanů (GAG) ve vzorku moči. Konečná diagnóza MPS I je stanovena testováním enzymatické činnosti ve vzorku krve nebo kůže.
Screening rodiny
MPS I je dědičná porucha, proto je screening rodiny nesmírně důležitý. Jedna diagnóza MPS I může v rodině odhalit další postižené sourozence. Při včasné diagnóze je možno tuto nemoc lépe zvládnout.